Familiares de personas con enfermedad de la neurona motora se les ofrecen pruebas genéticas que les dirán si ellos también tienen probabilidades de desarrollar la enfermedad neurológica mortal.
Los hermanos e hijos de unas 5.000 personas con EMN en Gran Bretaña podrán acceder a una prueba que identificará si tienen alguno de los más de 40 genes asociados con la enfermedad.
Quienes den positivo recibirán asesoramiento y asesoramiento sobre las decisiones más importantes que puedan tomar en sus vidas, como tener o no hijos y, si deciden hacerlo, recurrir a la FIV.
También se les puede ofrecer la oportunidad de participar en un ensayo clínico de un medicamento cuyo objetivo es reducir los síntomas debilitantes de la ENM y prolongar la vida de los pacientes.
El Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que forma parte de la iniciativa, dijo: “Para los pacientes diagnosticados con EMN, la pregunta más común que hace la gente es: '¿Por qué a mí?' Si bien la genética no responde a esta pregunta en todos, puede ayudar a explicar por qué contraen la enfermedad”.
Se cree que aproximadamente uno de cada cinco casos de ENM, que puede matar a personas entre 12 y 18 meses después del diagnóstico, está relacionado con la genética. La gente en Gran Bretaña tiene un riesgo entre 300 de contraerlo.
«Para las personas que corren el riesgo de desarrollar ENM genética en el futuro pero que actualmente no están diagnosticadas ni son sintomáticas, esto (hacerse la prueba) es una decisión compleja y muy personal», dijo Wicks, vicepresidente de neurociencia de Sano Genetics. Empresa científica con sede en Cambridge que desarrolló la prueba.
“Las personas más jóvenes que están pensando en formar una familia pueden tener dudas sobre si deberían tener hijos y si concebir de forma natural podría llevar a tener hijos que acabarán teniendo ENM también, por ejemplo”, añade.
“Cuando estas personas piensan en sus carreras, dónde vivir y sus relaciones, sienten que es importante estar informados. Muchos de estos individuos, si proceden con las pruebas, serán genéticamente negativos y, particularmente cuando no portan el gen que tienen sus padres, esto significa que no se cree que tengan un alto nivel de riesgo en relación con la población general. .
«Si son positivos, hay opciones de planificación familiar que tal vez quieran considerar, como la fertilización in vitro».
A Sano Genetics recebeu £ 400.000 da Innovate UK, parte da agência de Pesquisa e Inovação do Reino Unido financiada pelo governo, para implementar o teste e ajudar a expandir o conhecimento da relação entre a genética e o MND e permitir que aqueles que provavelmente o conseguirão Prepárense. para esta eventualidad.
La iniciativa se produce tras la muerte el pasado fin de semana, a los 41 años, de Rob Burrow, exjugador de la liga de rugby de Leeds, Inglaterra y Gran Bretaña, que padecía MND.
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Aquellos que se registren recibirán una prueba de saliva que los científicos analizarán para producir un perfil genético único que les dirá si alguien es positivo o negativo para genes relacionados con la ENM.
Las pruebas ayudarán a los participantes a evitar listas de espera de hasta un año para someterse a pruebas genéticas completas en el NHS.
Wicks dijo: “Los familiares que eligen hacerse la prueba pueden hacerlo por motivos que incluyen tranquilidad, para controlar mejor su ansiedad por la incertidumbre (sobre si tendrán EMN), para planificar dónde vivirán, su carrera o su planificación familiar. , o contribuir a la investigación por altruismo”.
Alrededor del 85% de las personas diagnosticadas con EMN que se someten a pruebas genéticas no tienen los genes que aumentan el riesgo, y Sano espera que la misma proporción de familiares también den resultados negativos.
A Eleanor Dalley, una madre de 48 años a quien le dieron dos años de vida después de que le diagnosticaran MND, le preocupa que la composición genética de su hija pueda significar que ella también contraiga la enfermedad. “Mi hija ya descubrió la conexión genética. Le dije que hay una probabilidad del 50/50, pero le dije: 'Esperemos que obtengas los genes de papá para esto'”, dijo.
