Cinco niños que nacieron sordos ahora pueden oír en ambos oídos después de participar en un «sorprendente» ensayo de terapia genética que genera esperanzas para nuevos tratamientos.

Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que alteran la capacidad del cuerpo para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.

Los médicos de la Universidad Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos, con la esperanza de que obtuvieran suficiente audición tridimensional para participar en conversaciones y determinar de qué dirección provenían los sonidos.

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A las pocas semanas de recibir terapia, los niños ganaron audición, pudieron localizar las fuentes de los sonidos y reconocieron el habla en ambientes ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando con música, informaron los investigadores en Medicina de la naturaleza.

Una captura de pantalla de imágenes que muestran a uno de los participantes del estudio durante pruebas de audición en la Universidad Fudan en Shanghai. Fotografía: Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan/The Lancet

Zheng-Yi Chen, científico de Massachusetts Eye and Ear, un hospital universitario de Harvard en Boston, que codirigió el ensayo, dijo que los resultados fueron «sorprendentes» y añadió que los investigadores seguían viendo que la capacidad auditiva de los niños «progresaba dramáticamente».

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La terapia utiliza un virus inactivo para introducir de contrabando copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de la proteína crucial, otoferlina.

Imágenes de video de pacientes muestran a un niño de dos años respondiendo a su nombre tres semanas después del tratamiento y bailando con música después de 13 semanas, sin mostrar respuesta a ninguno de los dos antes de recibir las inyecciones.

Niño filmado antes y después de una inyección para mejorar la audición – video

Otra paciente, una niña de tres años, no puede reaccionar a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender frases y pronunciar algunas palabras.

La paciente de mayor edad, una niña de 11 años, no mostró respuesta a los tonos reproducidos en distintos tonos antes de la terapia, pero respondió a todos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla a partir de las 13 semanas.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por una pérdida auditiva incapacitante, de las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.

Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a factores genéticos. Los niños del estudio padecen una enfermedad llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que es responsable del 2 al 8 por ciento de todas las pérdidas auditivas congénitas.

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En enero, el mismo equipo Estados Unidos-China informó mejoras después de Tratar a niños sordos de un oído., pero la intención siempre fue proporcionar audición en ambos oídos. Si pueden oír con ambos oídos, los niños pueden descubrir de dónde provienen los sonidos, una habilidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y prestar atención al tráfico al cruzar la calle, dijeron los investigadores.

Se necesitarán ensayos más amplios para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que el tratamiento de ambos oídos duplica el tiempo que los pacientes pasan en la cirugía. El tratamiento de ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmune más fuerte, que se desencadena cuando las defensas del cuerpo reaccionan al virus que administra la terapia.

«Nuestra esperanza es que este estudio pueda ampliarse y que este enfoque también pueda analizarse para detectar sordera causada por otros genes o causas no genéticas», dijo Chen. «Nuestro objetivo final es ayudar a las personas a recuperar su audición, independientemente de la causa de su pérdida auditiva».

El mes pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona a quien se le restableció la audición en un oído después de recibir una terapia genética similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.

El profesor Manohar Bance, investigador principal de este estudio, dijo que la terapia marcó una nueva era en el tratamiento de la sordera.

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